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淺談產(chǎn)前篩查—無創(chuàng)DNA



腦血管病中心 > 科普   閱讀:1107 次

生出健康聰明的寶寶是全天下父母的共同心愿,隨著健康知識的普及,越來越多的孕媽媽意識到產(chǎn)前檢查的重要性,無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對于預防新生兒缺陷具有重要意義。什么是無創(chuàng)DNA檢測呢?什么情況能做無創(chuàng)DNA檢測呢?現(xiàn)在讓我向大家簡單介紹一下。

無創(chuàng)DNA檢測是近年來發(fā)展起來的一項產(chǎn)前檢查技術(shù),簡稱NIPT,具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風險、高靈敏度、準確性高的特點,因此迅速得到準爸爸媽媽們的青睞。

無創(chuàng)DNA檢測是直接針對孕婦外周血中游離的胎兒DNA進行測序和分析,是一項安全、準確、快速的新型胎兒染色體疾病檢測技術(shù)。該技術(shù)僅需抽取孕婦的靜脈血,即可準確判斷胎兒是否患有唐氏綜合癥、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等染色體疾病,準確率極高。它準確性明顯高于唐氏篩查,它的準確性高達99.7%。相對傳統(tǒng)的羊水穿刺,它也做到了無創(chuàng),避免了大型器械所造成的局部傷口及羊膜腔感染、流產(chǎn)等不良后果。相對于羊水穿刺,它也做到了早期診斷。從懷孕5周開始,準媽媽的外周血中就可以檢測到母兒通過胎盤進行物質(zhì)的交換產(chǎn)生的游離DNA,而且這些游離的DNA還會隨著胎兒孕周的增大而增加,等到準媽媽懷孕滿12周時,從外周血中抽取樣本后,就可以通過對胎兒游離在外的DNA片段進行序列測定,在利用專門的生物信息軟件進行海量的深度測序分析,根據(jù)分析出來的數(shù)據(jù)來判斷胎兒的遺傳狀態(tài),并檢測患染色體疾病的胎兒。

無創(chuàng)DNA的優(yōu)點除了以上無創(chuàng)、安全、早期、準確之外,還具備了便捷的特點,一次篩查一步到位,不用再做羊水穿刺。并且保證對受檢者的所有信息保密。

但是無創(chuàng)DNA準確率99%僅針對21三體、18三體和13三體這三種常見的染色體疾病,如果準媽媽拿到一份NIPT監(jiān)測報告,結(jié)論是“21-三體低風險、18-三體低風險、13-三體低風險”,那就意味著有99%的概率寶寶不是此三種先天性疾病。盡管它準確率相當高,但目前條件下還無法避免假陽性和假陰性結(jié)果。對于假陽性報告,一般再做個羊水穿刺就可以解決,而假陰性結(jié)果可導致唐氏兒的出生,給家庭和患兒帶來痛苦。所以NIPT結(jié)果正常的準媽媽們一定要認真進行超聲檢查,這是最后一道防火墻,一旦超聲提示異常,還需進行羊水穿刺,以避免NIPT假陰性結(jié)果帶來的負面影響。

無創(chuàng)DNA檢測不需要準媽媽們空腹,可以正常進食,其檢測時間一般在孕12-26周,它不等同于唐氏篩查,唐氏篩查只是無創(chuàng)DNA檢查中的一項。 希望每個準爸爸媽媽都在權(quán)衡利弊后做出選擇,切記盲目跟風。而對于雙胎妊娠和IVF妊娠等珍貴兒,NIPT將是您最佳的選擇。也由衷希望我們的準媽媽們能定期孕檢,在了解了以上情況后,是否應(yīng)該做無創(chuàng)DNA,您還是無法明確,您可以到產(chǎn)科門診,我們的專業(yè)團隊會為您提供個體化的產(chǎn)前檢查。



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